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Maladie(s)
Hémochromatose
Présentation
L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie génétique due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l’organisme. Non traitée, l’hémochromatose évolue insidieusement, et risque de provoquer des atteintes graves (cirrhose, cancer du foie, insuffisance cardiaque…), susceptibles d’entraîner une mort prématurée.
Elle atteint 1 Français sur 300, soient 200 000 personnes. L’anomalie génétique est la mutation du gène HFE en C282Y.
La découverte d’un cas d’HH (probant) doit déclencher une enquête familiale chez ses frères, sœurs, enfants majeurs, parents. L’enjeu est motivant : ce sont souvent des sujets jeunes qui n’ont aucune manifestation clinique.
Les deux analyses à faire pour dépister une éventuelle hémochromatose génétique sont le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritine, sur simple prise de sang à jeun. Ensuite, si le coefficient de saturation est supérieur à 45% (contrôlé au moins à deux reprises), le test génétique est recommandé pour confirmer ou non le diagnostic. Un traitement par saignées sera mis en place en fonction du taux de ferritine.
Créée à Nîmes en 1989 par un malade, M. Pierre-Marie MOREL, l’association a pour objet de lutter contre l’hémochromatose génétique, en sensibilisant l’opinion publique, en promouvant la recherche, en suscitant le dépistage précoce de la maladie et en regroupant les malades.
