SigleCLI
Maladie(s)
Cutis laxa
Présentation
La Cutis Laxa (en latin « peau relâchée ») est une maladie génétique rare dont le principal symptôme visible est une peau ridée, relâchée ; les fibres élastiques de l’ensemble du corps étant dégradées, voire absentes. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et sa fréquence est mal connue. Néanmoins, le corps médical estime à moins de 1000 le nombre de cas dans le monde entier.
La maladie est identifiable, au préalable, par cette caractéristique de peau relâchée.
Toutefois, il existe plus d’une dizaine de formes différentes selon les atteintes internes (cardio-vasculaires, digestives, respiratoires, génitales, ligamentaires…) et l’âge auquel la CL se déclare. Seuls un test génétique et/ou une biopsie permettent de confirmer le diagnostic.
L’association Cutis Laxa Internationale est la seule association au monde. Depuis 19 ans, CLI a permis, déjà, à 416 malades (au 1er Mars 2020) et leurs familles de se connaître, de communiquer et de partager leurs expériences de vie face à la maladie. Mais, aux 4 coins du monde, des malades et leurs familles sont encore isolés.
L’association Cutis Laxa Internationale est une association de bénévoles, à but non-lucratif, régie par la loi française de 1901.
OBJECTIFS
- rompre l’isolement des patients et de leurs familles en France et à l’étranger
- regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenir ses actions
- rechercher, de par le monde, le plus possible de patients atteints de Cutis Laxa pour constituer la matière de recherche
- réunir toutes les données concernant la Cutis Laxa
- informer les médias et le monde médical sur la Cutis Laxa
- faire reconnaître cette maladie comme maladie orpheline
- œuvrer pour le soutien et le financement de la recherche
Mais aussi, et surtout :
- permettre aux malades confrontés à des symptômes associés identiques ou similaires d’échanger leurs expériences
- garantir à chacune des familles de malades la confidentialité des informations qu’elle transmet à l’association. Seules seront transmises, soit à d’autres familles soit à des équipes médicales, les informations pour lesquelles une autorisation de transmission aura été signée.
