SigleA.F.S.E.D.
Maladie(s)
Ehlers-Danlos (syndromes d’)
Présentation
Les Syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif causées par des défauts de synthèse ou de structure des fibres collagène.
Ses signes cliniques sont l’hyperlaxité des articulations avec des (sub)luxations fréquentes, l’hyperétirabilité et la fragilité de la peau avec des difficultés de cicatrisation, apparition facile d’hématomes, les douleurs et la fatigue chroniques.
La classification de 2017 définit 13 types de SED avec des critères précis. Le SED hypermobile est le type le plus fréquent touchant davantage de femmes avec hyperlaxité articulaire généralisée, entorses, luxations et tableau douloureux chronique. Le SED classique associe atteintes cutanée et articulaire. Le SED vasculaire le plus grave expose à des complications artérielles (dissections, anévrismes), digestives (perforations coliques spontanées) ou utérines (rupture). Les autres types de SED sont plus rares avec scoliose, maladies des yeux, des dents…
OBJECTIFS
Fondée en 1997, l’AFSED vise à :
- aider les malades et leur famille, informer, orienter
- faire connaître la maladie
- soutenir la recherche médicale sur les SED
ACTIONS
- édition d’un journal, de documents, réponse par mail, par téléphone
- éducation thérapeutique du patient « PrEduSED »
- suivi de colloques et des manifestations sur les SED
- rencontre annuelle d’information médicale
- organisation de manifestations au profit de la recherche médicale
L’AFSED est membre d’Eurordis, de l’Alliance maladies rares, des filières FAVAmulti, OSCAR, métabolique G2M, Tête et Cou, des ERN VASCern et ReCOnnet, de Maladies Rares Info Services.
