SigleAPMF
Maladie(s)
Fabry (maladie de)
Présentation
L’Association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF) est une association Loi 1901. Elle a été créée en août 2005 autour d’un groupe de malades et de professionnels de santé.
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale causée par un déficit en a-galactosidase A à l’origine d’une accumulation de glycosphingolipides (graisses neutres). Il s’agit d’une maladie familiale transmise par le chromosome X pour laquelle il existe deux traitements enzymatiques substitutifs spécifiques et une molécule chaperon. Il s’agit d’une maladie multi-systémique.
OBJECTIFS
- favoriser les échanges, l’écoute, le soutien et les informations pour les malades et leur entourage
- permettre l’amélioration des connaissances sur la maladie de Fabry et la reconnaissance auprès des autorités de santé et des services sociaux
- promouvoir les travaux de recherche et coopérer avec les autres associations françaises et internationales
