Présentation

Découverte par le Docteur Paul Julius Möbius, neurologue allemand du 19ème siècle, la maladie se caractérise principalement par une paralysie faciale congénitale uni ou bilatérale, liée à atrophie des noyaux centraux contrôlant la 7ème paire de nerfs crâniens associée à l’absence de mouvements latéraux des yeux (liée à une atrophie des noyaux centraux contrôlant la 6ème paire de nerfs crâniens). A l’issue de la première conférence internationale sur la séquence de Moebius (Bethesda, Maryland, USA), la définition de la séquence est celle d’une faiblesse musculaire faciale congénitale non progressive associée à des mouvements limités des yeux vers l’extérieur.

Bien que la liste soit non exhaustive, les signes et symptômes les plus répandus sont les suivants :

• Le manque d’expression faciale avec impossibilité de sourire,
• Absence de fermeture de la bouche avec problèmes d’articulation associés (b, p, m plus difficilement prononçables),
• Des problèmes de développement de la mâchoire,
• Des problèmes de déglutition et de régurgitation,
• Une incapacité à cligner des yeux conduisant à une inflammation de la cornée, et nécessitant l’utilisation continue de larmes artificielles chez certains,
• Un strabisme pouvant nécessiter une ou plusieurs corrections chirurgicales.

Ces symptômes cliniques s’associent parfois aux signes suivants :

• Un retard dans le développement psychomoteur, voire un retard mental qui nécessite une évaluation et une prise en charge appropriée, afin de minimiser les difficultés de développement psychomoteur et de scolarisation,
• Des anomalies de formation du squelette et des membres,
• Des problèmes otorhinolaryngologiques,
• Un dysfonctionnement respiratoire central (pneumonies et bronchites à répétition) et une dextrocardie.

A ces problèmes purement physiques viennent s’ajouter des difficultés psychologiques et celles rencontrées par les familles pour scolariser leurs enfants dans le système général. Par la suite, viennent des problèmes d’intégration dans le monde du travail liés en particulier à des difficultés à communiquer oralement avec les autres, et à l’absence de sourire lors d’un premier contact visuel.

L’origine suspectée pour cette maladie serait liée soit à un problème de développement embryonnaire des noyaux des nerfs VI et VII, soit un problème de vascularisation des noyaux de ces nerfs, entre 4 et 7 semaines de grossesse. D’autres nerfs peuvent être affectés.

Le diagnostic de syndrome de Moebius peut être difficile à la naissance. Ce qui peut aider à confirmer le diagnostic, ce sont les troubles de la déglutition rencontrés par le nourrisson, se répercutant sur l’alimentation et la respiration, une absence de mouvements faciaux (Visage caractéristique de poupée en porcelaine) et des difficultés à tourner le regard. Plus tard, des troubles de l’articulation et un retard psychomoteur de la partie supérieure du corps, peuvent orienter le médecin vers le diagnostic.

Les traitements pour les patients touchés visent les multiples manifestations sur le corps. En ce qui concerne les difficultés alimentaires avec incapacité de téter, il est en général suffisant d’utiliser une tétine type Haberman, en gardant le bébé en position verticale et en soutenant sa mandibule. Le traitement des troubles de l’élocution devrait idéalement inclure une prise en charge par une orthophoniste spécialisée dès le plus jeune âge, dont le travail serait basé sur des exercices lors de l’alimentation, visant en particulier à améliorer la sensibilité au niveau de la mandibule et des lèvres.

En ce qui concerne les troubles de la mobilité oculaire liée à la paralysie du ou des nerfs abducens (VI), si les patients ont un œil en position droite, aucun traitement n’est recommandé. Si les patients ont un œil en dedans (strabisme), une intervention chirurgicale permet de corriger le strabisme et d’éviter que la pupille ne soit plus visible.

La plupart des enfants avec syndrome de Moebius ont une intelligence normale. Toutefois un retard mental affectant un Moebius sur dix est unanimement reconnu par la communauté scientifique et médicale. Dans la plupart des cas de retard mental, s’ajoutent des troubles de comportement s’apparentant à l’autisme bien qu’il n’en soit pas. Les difficultés à communiquer des personnes touchées par la séquence de Moebius, peuvent conduire à un repli sur soi. Bien que les comportements de stress des parents d’enfants/adolescents atteints par le syndrome n’aient pas été étudiés scientifiquement, la prise en charge précoce et adéquate par des psychiatres spécialisés semble recommandée.

L’association Syndrome Moebius France a pour but :

• de créer des liens entre les familles touchées par cette maladie,
• d’informer et sensibiliser le public au travers des médias,
• d’aider au diagnostic précoce du syndrome de Moebius,
• de participer à la marche des maladies rares,
• de participer à la création d’une association européenne du syndrome de Moebius.

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