• association loi de 1901 reconnue d’intérêt général
• a été agréée au niveau national en système de santé par le ministère de la santé le 11 avril 2018
• regroupe environ 150 adhérents en France et à l’étranger.
• dispose d’un conseil médical et scientifique de 8 membres
• est membre de la filière de santé maladie rare Brain Team

BUTS

• Accueil : rompre l’isolement
• Solidarité: conseiller, orienter et aider les malades et leurs familles
• Recherche : faire connaitre la maladie, promouvoir et accompagner la recherche

ACTIONS

• une fois par an, journée de rencontre avec le conseil scientifique
• une fois tous les 2 ans un week-end famille pour dynamiser les échanges
• Assure un suivi personnalisé des familles
• Assure la liaison avec les Centres de référence adultes et enfant
• Fait connaître la maladie (conférences, évènements locaux, accompagnement d’étudiants)

RÉALISATIONS

• Financement de la première enquête nationale sur la maladie : détermination de la prévalence
• Participation à la rédaction par le conseil scientifique d’un PNDS en 2016
• Réalisation d’une carte patient et urgence distribuée aux malades et aux familles
• Participation à la rédaction de la fiche handicap Orphanet en 2018
• Financement de 2 banques de données
• Diverses activités de sensibilisation du public