Présentation

Créée en 1990, elle est dirigée par ceux qui sont directement concernés par le combat au quotidien contre la maladie. Ce sont ainsi plus de 1100 personnes qui composent VML. Parmi elles, de nombreux professionnels de santé, issus soit de la recherche scientifique soit de la prise en charge médicale, interviennent comme experts au sein du Conseil Scientifique et Médical de l’association ou comme animateurs de sessions d’information organisée à l’initiative de VML.

C’est autour de trois valeurs clé – rigueur, engagement et solidarité – que se déclinent depuis 25 ans les missions de VML :

• La promotion de la recherche scientifique et médicale,
• L’aide et le soutien aux malades ou leur famille,
• La sensibilisation du public et des Pouvoirs Publics aux besoins spécifiques des malades,
• L’intégration des personnes handicapées dans la société.

Liste des maladies lysosomales :

• Lipidoses
  Déficit multiple en sulfatases (Austin),
  Fabry,
  Farber,
  Gaucher (types 1, 2 et 3),
  Gangliosidoses à GM1 (Landing),*
  Gangliosidoses à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff),
  Krabbe,
  Leucodystrophie métachromatique,
  Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaire),
  Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2),
  Maladie de surcharge en esters du cholestérol,
  Wolman
• Glycogénose – Glycogénose de type 2 (Pompe)
• Mucopolysaccharidoses (MPS)
  MPS I (Hurler, Hurler-Scheie et Scheie),
  MPS II (Hunter),
  MPS III A (Sanfilippo type A),
  MPS III B (Sanfilippo type B),
  MPS III C (Sanfilippo type C),
  MPS III D (Sanfilippo type D),
  MPS IV (types A et B),
  MPS VI (Maroteaux-Lamy),
  MPS VII (Sly),
  MPS IX
• Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
  Aspartylglucosaminurie,
  Fucosidose,
  Galactosialidose,
  Mannosidose alpha,
  Mannosidose bêta,
  Mucolipidose (types II et III),
  Mucolipidose type IV,
  Schindler/Kanzaki,
  Sialidoses
• Anomalie du transfert lysosomale
  Cystinose,
  Danon,
  Salla (surcharge en acide sialique libre)
• Céroïde-Lipofuscinoses Neuronales (CLN)
• Autres maladies lysosomales
  Pycnodysostose
  Syndrome de Papillon-Lefèvre
  Syndrome de Chediak-Higashi

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