L’objectif de l’évènement était double. Comme le rappelait Nathalie Triclin-Conseil, présidente de l’Alliance en ouverture, il s’agissait d’abord de renforcer la capacité de contribution du collectif dans le cadre des politiques publiques maladies rares mais aussi de porter la voix des malades et des associations dans le contexte épidémique que nous connaissons. Sa vocation était aussi de renforcer la capacité à agir de chacune des associations de malades présentes autour de ces deux grands enjeux.

Les maladies rares en contexte COVID et post-COVID

L’actualité de ce Congrès invitait les acteurs à réfléchir à la place des maladies rares pendant la gestion de la crise sanitaire et à la conjuguer au futur pour que les actions prévues pour les personnes qui vivent avec une maladie rare restent programmées à l’agenda. Au premier rang des préoccupations figure le suivi des malades à court terme car de nombreuses pertes de chance sont à craindre en cas de retard ou de décalages dans leur prise en charge. Les associations de malades sont dans cette perspective des sentinelles essentielles. Si la crise de la COVID-19 a eu des répercussions sur les malades, elle a permis de mettre en évidence la pertinence et l’importance des acteurs maladies rares (centres de référence, filières, acteurs de l’information (Orphanet, Maladies Rares Info Services), associations…) et la nécessité de renforcer et de mieux faire connaître ces derniers.

Sur le plan plus global de la mise en œuvre du Plan National Maladies Rares 3, la mobilisation des acteurs a permis de maintenir certaines dynamiques notamment celles prévues sur les appels à projet concernant les programmes d’éducation thérapeutique du patient ou les protocoles nationaux de diagnostic et de soins. La crise sanitaire met néanmoins en exergue la nécessité d’avancer encore sur la question des urgences.

Elle aura également retardé encore le rythme de croisière de fonctionnement des plateformes de séquençage génétique SEQOIA et AURAGEN mises en place par le Plan France Médecine Génomique 2025. Elles restent avec les observatoires du diagnostic qui voient le jour sous l’impulsion des filières de santé maladies rares des leviers fondamentaux pour améliorer les conditions d’accès au diagnostic des malades.

L’évolution des connaissances scientifiques, notamment dans le domaine de la thérapie génique qui connaît une accélération rapide, exige par ailleurs des adaptations législatives et organisationnelles afin de pouvoir mieux diagnostiquer et soigner les personnes qui vivent avec une maladie rare. La prise en compte de ces aspects préfigure des chantiers importants pour le futur des personnes qui vivent avec une maladie rare.

Diagnostic, traitement et parcours de soins au programme des ateliers de l’après-midi

Retour de l’atelier diagnostic / Accès au diagnostic, quelles évolutions pour les malades ?  Du séquençage à très haut débit aux observatoires diagnostic

Le 3^e Plan fixe des objectifs ambitieux du point de vue la lutte contre l’errance et l’impasse  diagnostic avec deux outils principaux : la connexion avec le Plan France Médecine Génomique 2025 qui mérite d’être renforcé et l’observatoire du diagnostic qui permettra d’identifier les personnes en situation d’errance et d’impasse diagnostique et de revenir régulièrement sur leur situation en fonction de l’évolution des connaissances.

La Banque Nationale de Données Maladies Rares, avec la mise en place d’un set de données minimum commun à toutes les filières de santé maladies rares, est au cœur de ces processus d’accès au diagnostic.

L’atelier aura également insisté sur l’importance de mettre un premier pied dans le « circuit » des maladies rares et donc de faciliter l’identification des acteurs d’information et d’orientation.

Retour de l’atelier parcours de soins / Comment améliorer le parcours de santé ? Du national au local…

La connaissance des acteurs a également figuré parmi les axes développés dans l’atelier Parcours de soins. Il a ainsi mis en exergue la nécessité de développer des outils et approches adaptés aux professionnels de proximité qui jouent un rôle essentiel pour un grand nombre de malades.

Les compagnons maladies rares, expérimentation proposée par l’Alliance depuis 2 ans, a fait l’objet d’une discussion permettant de mettre en avant l’importance d’un accompagnement permettant de renforcer le pouvoir d’agir des malades.

Retour de l’atelier traitement / Accès aux traitements dans les maladies rares, quelles avancées ? De la refonte des ATU/RTU aux observatoires des traitements ?

L’atelier a permis de comprendre l’évolution des politiques d’accès aux médicaments à travers le temps et la mécanique de la réforme des ATU/RTU à venir. Elle souhaite pouvoir proposer un accès plus simple et plus rapide aux traitements.

Il a mis en évidence le nouveau rôle des FSMR sur ce sujet à travers les observatoires du traitement qui se mettent en place.

RARE 2030

Le congrès s’est terminé par une séquence RARE 2030 dédiée aux dynamiques européennes en vue de préparer notamment la présidence française de l’Union Européenne en 2022. Elle représente une opportunité au regard de la légitimité de la France sur la question des maladies rares pour répondre à la nécessité de poser un nouveau cadre et donner des objectifs européens de santé publique pour les maladies rares (accès au diagnostic, accès aux traitements…) pour les années qui viennent.

Forum

Un forum a permis aux représentants associatifs de venir échanger avec les entités de la plateforme maladies rares et les associations ayant soumis un poster pour ce congrès.

Le prochain Congrès de l’Alliance maladies rares se tiendra les 4 et 5 juin 2021 !

Nota : les présentations des intervenants sont disponibles sur l’espace membre du site (voir Thesaurus). Les vidéos le seront prochainement.