Maladie(s)
Monosomie 22q13
Présentation
Créée le 13 septembre 2013, l’association compte 80 membres et regroupe les familles concernées par la monosomie 22q13 ou syndrome de Phelan-McDermid qui fait partie du groupe des anomalies du développement et syndromes malformatifs.
L’association :
- organise des journées d’information et d’échanges familles-chercheurs-professionnels
- fait de l’aide directe à la personne via le téléphone, les mails, messages facabook, les courriers et les réunions régionales
- met ces mêmes familles en contact direct avec les chercheurs
- est impliquée dans les filières de santé AnDDi-rare et DéfiScience dont elle fait partie du comité de pilotage
- organise des événements pour faire connaître le syndrome et l’association
- collecte des fonds pour la recherche et l’aide aux familles
- diffuse des supports de présentation et les met régulièrement à jour
