Maladie(s)
Rubinstein-Taybi (syndrome de)
Présentation
Le syndrome de Rubinstein-Taybi ou syndrome des pouces et des gros orteils trop larges est une anomalie du développement embryonnaire d’origine génétique.
Le SRT associe un retard du développement psychomoteur évoluant vers un déficit mental modéré à sévère, un retard de croissance à début post-natal, et des critères dysmorphiques et malformatifs.
Incidence
Il s’agit d’une anomalie rare d’origine génétique dont l’incidence est estimée à 1/125000 nouveaux nés vivants.
Incidence
Il s’agit d’une anomalie rare d’origine génétique dont l’incidence est estimée à 1/125000 nouveaux nés vivants.
Plus de 600 cas sont rapportés dans la littérature médicale. Le syndrome de Rubinstein-Taybi fut décrit par le pédiatre Jack Rubinstein et le radiologue Hoosbang Taybi en 1963 aux Etats-Unis. L’unité génétique du CHU Pellegrin à Bordeaux a localisé le gène impliqué sur le bras court du chromosome 16.
Le comité médical et scientifique est composé de spécialistes de l’équipe du service de génétique du CHU Pellegrin Enfants de Bordeaux, ainsi que de l’hôpital Necker à Paris et présidé par le Pr Lacombe, le référent national pour le syndrome de Rubinstein-Taybi.
L’Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi, L’Olivier a été fondée en novembre 2000 par des parents, pour répondre aux attentes des familles et des enfants atteints par le SRT.
OBJECTIFS
· soutenir les familles : être à l’écoute des parents et de leurs difficultés
· faciliter la communication entre les familles. Apporter aide et soutien aux parents dans leur responsabilité éducative en leur diffusant les informations relatives à l’orientation de leur enfant et à sa prise en charge
· faire connaître la maladie : sensibiliser les institutions médicales, scolaires, éducatives à la recherche de Rubinstein-Taybi
· promouvoir la recherche : développer un dépistage plus précoce et encourager la recherche sur l’origine du syndrome et ses conséquences sur le développement de l’enfant
· agir pour la reconnaissance du citoyen handicapé au sein de la collectivité : favoriser l’insertion des personnes atteintes du SRT dans la société, dans les structures d’accueil, d’éducation, de scolarisation et formation adaptées à leurs besoins
· entretenir un partenariat actif entre parents et professionnels qui décident de travailler ensemble, pour une élaboration et une approche commune de la prise en charge des enfants et des adultes atteints du SRT. Lors de la rencontre annuelle, des ateliers à thèmes sont animés par des professionnels qualifiés et proposés aux participants.
Différents sujets sont traités dont : l’annonce du handicap, l’alimentation, l’éveil, la marche, le langage, la scolarisation, l’affectivité, les loisirs, la sexualité, les relations dans la fratrie, la place des grands-parents, la préoccupation de l’avenir…
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