Il a été co-développé par des représentants de l’ERN Ithaca (Pr Laurence Faivre, CHU Dijon, AnDDI-Rares, FHU Translad), de l’ERN Genturis (Dr Chrystelle Colas, Institut Curie) et de la Fondation Maladies Rares (Roseline Favresse, Emilie Bonnaud). Les Dr Virginie Bros-Facer (Eurordis) et Dr Evan Gouy (Hospices Civils de Lyon) ont également apporté leur soutien tout au long du développement de ce cours.

• Durée : 5 semaines
• Nombre d’heures par semaine : 3

À qui s’adresse ce cours ? 

Ce cours est conçu pour des personnes ayant un intérêt pour la recherche diagnostique et les maladies rares. Bien que plus spécifiquement développé pour un public étudiant (en médecine ou en recherche biomédicale), il sera aussi d’intérêt pour les représentants d’associations de patients, les professionnels de la santé et du secteur paramédical qui souhaitent en savoir plus sur le diagnostic des maladies rares.

Quels sujets seront abordés ?

• Le processus diagnostique et les différents types de tests génétiques pour les maladies rares
• Les différences dans les parcours de soins des patients concernés par une maladie rare d’origine génétique
• Les avancées technologiques en recherche diagnostique
• Le rôle des projets collaboratifs et du partage des données dans le diagnostic des maladies rares
• L’impact d’avoir ou de ne pas avoir un diagnostic pour les patients
• Le rôle et la place de la recherche en physiopathologie ainsi que de la recherche en sciences humaines et sociales dans le contexte du diagnostic des maladies rares

Les apprenants aborderont les sujets clés, découvriront des expériences et trajectoires de patients et réaliseront leurs propres recherches sur des cas spécifiques.