L’objectif ? donner aux professionnels des informations clés pour les aider à penser aux maladies rares, orienter vers un spécialiste et ainsi diminuer l’errance diagnostique qui a des répercutions évidentes sur la qualité de vie des malades. Aujourd’hui, un quart des malades attend minimum 5 ans pour avoir un diagnostic. Ce chiffre doit baisser et l’information/la formation en est la clé !

C’est dans ce contexte que s’est tenue mardi 16 novembre 2021 à Paris la première réunion d’information à destination des professionnels de santé. C’est la première d’une série de six rendez-vous pour 2021 (12 rendez-vous sont prévus dans chaque région métropolitaine en 2022) qui se déclinent également en un rendez-vous à destination des professions médico-sociales et sociales. Car ces dernières ont elles un rôle à jouer dans l’amélioration de la qualité de vie.

1 . Deux heures pour les maladies rares

Une vingtaine de personnes sont venues assister à ce temps de sensibilisation et d’échanges dont des médecins généralistes et des pharmaciens avec une envie, celle d’avoir les clés en mains pour guider les malades.

Après une présentation des différents intervenants dont l’Alliance maladies rares, collectif de 240 associations de maladies rares, la réunion continue avec des chiffres-clés et des définitions importantes :

• Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.
• En France, 3 millions de personnes sont concernés par une maladie rare.
• 95% des maladies rares n’ont pas de traitements curatifs.
• 1/3 des maladies ont subi un retard sur le conseil génétique.

L’errance diagnostique a de nombreuses répercussions sur le malade d’un point de vue médical comme social. C’est du temps, précieux, qui est perdu, du temps où la personne ne pourra pas disposer du traitement le plus adapté. Psychologiquement, c’est une période difficile sans réponses aux questions posées qui entraîne une perte de confiance en soi et dans l’ensemble du corps médical. Cette période peut aussi amener des ruptures dans un parcours de vie.

L’ensemble des acteurs ont un rôle à jouer dans le diagnostic de maladies rares par la mutualisation des moyens et la coordination des actions. Cette mise en commun des savoir-faire participe à diminuer le temps nécessaire pour établir un diagnostic.

Prochains rdv à Dijon lundi 13 décembre 2021 :

• Pour la Bourgogne Franche Comté : le lundi 13 décembre 2021 de 19h à 21h à Dijon, en présentiel à l’hôtel Mercure Dijon Centre Clémenceau. En raison d’un grand nombre d’inscriptions, nous n’en prenons plus de nouvelles pour le moment.

En 2022, 12 forums régionaux qui se tiendront partout en France afin d’échanger sur les maladies rares avec 4 temps dédiés à chaque groupe d’acteurs des maladies rares :

• les associations de malades locales, les malades et les aidants familiaux,
• les décideurs publics locaux : agence régionale de santé, élu local à la santé, CHU/CHR,
• les professions médicales, médico-sociales et sociales,
• les médecins de ville et les pharmaciens en officine

2 . Quels outils pour éradiquer l’errance diagnostique ?

2200 centres de référence et de compétences maladies rares (CRMR et CCMR)

On en compte 2200 sur tout le territoire métropolitain. Ils sont issus du 1^er plan national maladies rares.  Ces centres experts font du soin, de la recherche et de l’enseignement. Ils permettent aux spécialistes de travailler ensemble pour développer une expertise en lien avec les maladies rares. Ils sont des atouts pour le développement de la recherche et de l’expertise clinique. C’est également un moyen de fournir un véritable accompagnement aux malades et à leurs familles au travers d’une prise en charge efficace et un accès croissant aux innovations thérapeutiques et technologiques.

23 filières santés maladies rares (FSMR)

Imaginées et mises en place dans le cadre du 2^e plan national maladies rares, il en existe 23 construites autour d’un ensemble de maladies rares aux aspects communs. Leur conception permet d’améliorer la lisibilité du processus de prise en charge et donc l’orientation des patients car chaque filière regroupe des acteurs spécialisés par domaine. Encore une fois la mutualisation des savoirs entre tous les acteurs maladies rares est assurée pour un meilleur accompagnement des malades.

https://www.filieresmaladiesrares.fr/

Témoignages de la plateforme d’expertise maladies rares de Paris Saclay :

Imaginées lors du 3^e plan national maladies rares qui s’achève en 2022, ces plateformes viennent en renfort de l’ensemble des acteurs intervenant en lien avec les maladies rares. Ses objectifs sont de favoriser les échanges entre les centres de référence (expertise globale) et ceux de compétence (une compétence précise) afin de mutualiser certaines expertises sur un territoire géographique donné. Elle permet ainsi de faire avancer la recherche, les bases de données et le diagnostic. Elle aide également les malades et les professionnels de santé à s’orienter vers les experts du territoire.

Protocoles nationaux de diagnostic et de soin (PNDS)

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soin ont un objectif : informer les professionnels des bonnes pratiques lorsqu’ils sont confrontés aux maladies rares que ce soit lors du diagnostic, de la prise en charge, de l’accompagnement thérapeutique ou de l’accompagnement médical.

https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds

Carte urgence

C’est une carte personnelle et nominative sous format « carte de crédit » qui reprend les principales informations de santé du malade afin de faciliter la prise en charge en toutes circonstances malgré la présence d’une maladie rare.

Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Depuis 1997, c’est une ressource de référence sur les maladies rares. Ce portail permet de recherche une maladie pour en connaître ses caractéristiques. Orphanet permet également de retrouver à l’aide de signes et de symptômes des maladies associées. Elle offre d’autres possibilités comme la recherche de centres d’experts, de tests, d’essais cliniques, d’associations de patients selon la maladie rare.

Elle offre ainsi de nombreuses possibilités aux malades comme aux professionnels de santé.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

 Maladies Rares Info Services, la ligne d’écoute nationale

C’est le service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Depuis 20 ans, il propose son expertise à l’ensemble des personnes dans le besoin : professionnels de santé, malades, associations, accompagnants… Grâce à une équipe chargée d’écoute et d’information, il suffit de contacter le 01 56 53 81 36 pour poser ses questions ou de remplir le formulaire de demande d’aide sur https://www.maladiesraresinfo.org

Les 3 chargées d’écoute dont une médecin peut répondre à différentes questions et ainsi donner des informations médicales de premier niveau, identifier les personnes du corps médical à contacter, donner des ressources importantes mais aussi des contacts d’associations de soutien.

            https://www.maladiesraresinfo.org/

Ces différentes ressources travaillent ensemble pour développer une expertise la plus pointue possible et offre ainsi de nombreuses possibilités pour améliorer le diagnostic des malades, leur prise en charge et l’accompagnement.