Maladie(s)
Mutations génétiques du gène CASK
Microcéphalie et hypoplasies pontocérébelleuses (MICPCH)
Présentation
Créée en 2022 ,l’Association Enfants CASK France (AECF) est gérée bénévolement par les familles de malades atteints de mutations du gène CASK sur le chromosome X, une maladie extrêmement rare (<1 naissance sur 2.000.000) affectant le périmètre crânien et plus spécifiquement le cervelet et le tronc cérébral (MICPCH) et provoquant un lourd polyhandicap.
NOS MISSIONS:
– soutenir et promouvoir la recherche sur cette maladie rare – chaque don est consacré à la recherche, ultime espoir pour nos malades et familles
– soutenir les malades et leurs familles
– faire connaître et sensibiliser sur cette maladie encore méconnue (autant le public que les professionnels de santé)
– agir pour la reconnaissance du polyhandicap au sein de la société
NOS ACTIONS:
– soutien financier à la recherche fondamentale, translationnelle et clinique
– coordination de travaux et échanges avec notre conseil scientifique et clinique
– collaboration active et solidaire dans tous les domaines avec nos associations soeurs à l’étranger (CASK COALITION)
– soutien et solidarité entre familles (groupes de discussion, organisation journées des familles…)
– participation aux journées d’information nationales et régionales, lieux d’échanges entre familles, professionnels et chercheurs
– développement de réseaux et partenariats avec d’autres associations de maladies rares proches ou regroupant des symptômes cliniques identiques à CASK (CSC, HPCs Allemagne, autisme, etc)
– l’AECF est membre d’EURORDIS, des filières de santé AnDDI-Rares et DéfiSciences et de l’Alliance Maladies Rares
