Maladie(s)
Syndrome MED13L
Présentation
L’association a pour but de rassembler les familles en France et ailleurs, de sensibiliser au syndrome et surtout de soutenir la recherche. Le syndrome se manifeste par des troubles cognitifs de degrés très variables associés ou non à des troubles du spectre autistique (TSA), un retard global du développement, des difficultés de langage et d’apprentissage. Des troubles visuels, orthopédiques auditifs, épileptiques... peuvent également être présents.
Ce syndrome est une maladie génétique rare liée à un défaut d’expression d’une copie du gène MED13L situé sur le long bras du chromosome 12 (12q24.21). Ce gène se traduit en une protéine du même nom (MED13L) faisant partie du « complexe médiateur » dont le rôle est d’activer l’expression de nombreux autres gènes dans chaque cellule.
L’association s’est dotée d’un conseil scientifique dont le président est Dr Bertrand Isidor, généticien au centre hospitalier universitaire de Nantes. Les gènes MED12, MED12L et MED13 donnant des tableaux cliniques similaires. L’association invite les familles concernées par ces gènes à se rapprocher également d’elle.
