Maladie(s)
PACS1 (syndrome)
Présentation
Le syndrome PACS1 ou syndrome Schuurs-Hoeijmakers est un syndrome neuro-développemental.
Il s’agit d’une anomalie génétique extrêmement rare, qui résulte d’une mutation sur le gène PACS1, identique chez tous les patients.
Les enfants affectés par ce syndrome ont tous un retard de développement, une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard dans l’acquisition de la parole. De nombreux enfants souffrent également de crises d’épilepsie et d’autisme.
L’association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers a été créée en mars 2021 par des parents et proches d’enfants porteurs de ce syndrome.
L’association a pour but :
- d’apporter un soutien aux familles confrontées au syndrome PACS1 et favoriser le lien entre les familles
- d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon notamment à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaitre le syndrome PACS1
- de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs au syndrome PACS1
- d’établir, développer et maintenir le lien avec d’autres associations et fondations oeuvrant pour les mêmes missions
www.pacs1.org
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