SigleXtraordinaire
Maladie(s)
X (retards mentaux liés au chromosome X)
Présentation
Xtraordinaire, créée en 2006, représente et soutient toutes les familles touchées par une déficience intellectuelle liée au chromosome X.
Des groupes de parents se sont créés pour les principales maladies :
- ARX – Partington
- A-TRX – alpha thalassémie liée à l’X
- Déficit en transporteur de la créatine – SLC6A8
- Coffin-Lowry – RSK2
- Duplication du gène MECP2
- Allan Herndon Dudley MCT8
- Renpenning – PQBP1
- DDX3X
Ses missions : solidarité, information, recherche
Xtraordinaire, favorise la solidarité entre les familles : écoute téléphonique, échanges entre parents, rassemblement de familles.
Xtraordinaire informe sur les retards mentaux liés au chromosome X :
- conférences, articles à destination des familles et des professionnels sur les avancées de la recherche
- Information visant à augmenter le nombre de personnes diagnostiquées
Xtraordinaire collabore avec les médecins experts :
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- représente les familles auprès des centres de références spécialisés et du monde médical, des associations de maladies rares et du handicap, lors de colloques…
- participe aux programmes de recherche : sensibilisation des médecins, accompagnement des familles, aide financière…
