Maladie(s)
FOXP1 (syndrome)
Présentation
Le gène FOXP1 se trouve sur le bras court du chromosome 3, il sert à fabriquer la protéine FOXP1, laquelle joue un rôle important dans la régulation d'autres gènes et est nécessaire au bon développement du cerveau, du cœur, des poumons... Les personnes présentant une anomalie dans le gène FOXP1 peuvent présenter un retard des acquisitions, des troubles du langage, une déficience intellectuelle variable, des déficits moteurs et des traits autistiques dans la plupart des cas.
L’association FOXP1 France a été crée à l’automne 2019, à l’initiative de plusieurs familles FOXP1 déjà connectées grâce aux réseaux sociaux.
Nous recensons actuellement plus d’une quarantaine de cas en France, des patients qui ont de 2 à 45 ans, et les nouveaux diagnostics ne cessent pas d’arriver.
L’association a pour but de rassembler et soutenir les familles, mais aussi soutenir la recherche, sensibiliser au syndrome et à la différence en général.
