Présentation

Impulsée par une généticienne de l’Institut Imagine (centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles), l’association a fondé son entité par décision commune avec l’Hôpital Necker Enfants Malades. Le choix s’est porté sur plusieurs pathologies ayant des caractéristiques communes afin de pouvoir toucher un maximum de personnes, porter ainsi la voix des malades et rompre l’isolement des familles.

Les Dysplasies Spondylo Épi-Métaphysaires étant très souvent assimilées à un problème de taille, l’enjeu est d’aller au-delà des représentations et de mettre en évidence les problématiques lourdes et sévères qui fondent ces maladies.

L’association est membre du Comité de Direction de la Filière OSCAR (Maladies Rares de l’Os, du Calcium et du Cartilage) et répertoriée sur le site Internet des maladies rares ORPHANET.

Motivés dans la bonne humeur et portés par des valeurs fortes de non jugement et d’écoute bienveillante, nous vivons notre pathologie au quotidien et avons à cœur d’œuvrer dans l’intérêt des malades et de leurs proches.

• Informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales ; de façon notamment à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales et ainsi de faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître les DSE.
• Apporter une aide technique et morale aux familles confrontées à la maladie de DSE : conseiller, orienter et accompagner les familles dans leurs démarches administratives.
• Favoriser les échanges entre les familles
• Proposer des actions de formations visant l’inclusion des personnes différentes dans le milieu ordinaire
• Devenir un pôle de ressources, d’échange et d’entre-aide

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