Nos combats
Définition et chiffres clés
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
Cette définition repose sur la prévalence qui a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins de 1999. En France, une personne sur vingt est atteinte par une maladie rare, soient 3 millions de personnes touchées par 7000 maladies rares. Plus de 75% des personnes sont touchées pendant leur enfance. 95% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif.
Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies. Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidoses), de résister aux infections (déficits immunitaires)… 80% d’entre elles ont une origine génétique.
en France
Nos combats contre les maladies rares
Le combat pour défendre la cause des maladies rares auprès des décideurs et pour promouvoir de nouvelles solutions au bénéfice des 3 millions de personnes concernées en France est, depuis son origine une des raisons d’être de l’Alliance maladies rares.
En France, les Plans Nationaux Maladies Rares, fruits d’une forte mobilisation des associations de malades et de la Plateforme Maladies Rares, ont permis de faire reconnaître les maladies rares comme un enjeu de santé publique.
Trois plans se sont succédés :
L’accès au diagnostic pour tous : diminuer l’errance et l’impasse
L’errance diagnostique est la période qui se déroule entre les premiers symptômes d’une maladie et le diagnostic confirmé de cette maladie.
L’impasse diagnostique résulte de l’échec à définir la cause précise d’une maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles.
Le 3e Plan National Maladies Rares vise à ce que les malades rares bénéficient d’un diagnostic au plus tard un an après la 1ère consultation d’un spécialiste et que les malades en impasse diagnostique entrent dans un programme global coordonné de diagnostic et de recherche.
L’accès au traitement est un sujet majeur
De nombreux malades suivent des traitements symptomatiques, essentiels pour eux, prescrits en dehors de leur Autorisation de Mise sur le Marché. Le système d’accès dérogatoire aux médicaments a été récemment réformé pour simplifier l’accès anticipé aux innovations thérapeutiques et l’accès à des traitements pour des maladies rares qui ne sont pas commercialisés en France faute de marchés suffisants ou d’accord sur les prix entre le ministère de la Santé et les industriels.
Suite à cette réforme, les associations de malades vont être de plus en plus parties prenantes de l’évaluation des médicaments en vue d’une autorisation d’accès dérogatoire.
Les premières thérapies géniques qui arrivent sur le marché annoncent une véritable révolution médicale et un considérable espoir pour les maladies rares. Prévoir des investissements en développement thérapeutique, mettre en œuvre une politique de stimulation et d’accélération du transfert de résultats scientifiques en médicaments disponibles pour tous les malades restent nécessaires.
L’accès à une prise en charge médico-sociale pour tous
A l’annonce d’une maladie, commence un long et difficile parcours jalonné d’obstacles et ayant des conséquences individuelles, familiales et sociales.
La personne touchée et ses aidants affrontent un monde inconnu, entamer des démarches administratives pour connaître les droits sociaux et médicaux, les prises en charge ou non des divers frais, les formalités auprès de la maison départementale des personnes handicapées, pour bénéficier d’un accompagnement psychologique… Les spécificités d’une maladie rare provoquent dans le quotidien des malades et des familles des phases de rupture au niveau social, scolaire et professionnel.
La recherche doit donner une place prioritaire aux sciences humaines et sociales pour améliorer le parcours de vie des malades
Nos combats collectifs avec d’autres acteurs
L’Alliance au cœur de la Plateforme Maladies Rares
Elle ouvre la voie à de nombreuses collaborations entre les associations de malades, les malades eux-mêmes, leurs proches, les professionnels de santé, les chercheurs, les industriels, les pouvoirs publics…
La Plateforme Maladies Rares regroupe des acteurs de premier plan qui œuvrent, en France et en Europe en faveur des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles.
L’Alliance actrice de santé publique
Elle représente les patients, les usagers du système de santé et défend leurs intérêts. L’Alliance maladies rares s’attache à défendre aux côtés de France Assos santé :
- un système de santé équitable et accessible pour tous
- des prix des médicaments supportables avec le moins de reste à charge
- la limitation des déserts médicaux qui accroissent les inégalités et pénalisent encore plus les malades rares
L’Alliance actrice de politiques du handicap
L’Alliance est fondatrice et membre du Collectif Handicaps.
47 associations, dont Alliances maladies rares, se sont unies en janvier 2020 en un collectif inter-associatif jusqu’ici informel, Collectif Handicaps, pour porter la voix, les revendications et les besoins des personnes en situation de handicap (12 millions) et de leurs aidants (11 millions), défendre leurs droits auprès des décideurs publics et militer pour une société inclusive, solidaire, juste et équitable.
Les maladies rares peuvent avoir des conséquences dans les aspects de vie des personnes concernées et entraîner un handicap. Pour l’Alliance maladies rares, le Collectif Handicaps est un levier pour défendre les intérêts des malades dans les politiques publiques du handicap.
